Clinical Trials Update 2017: Innovazioni nella terapia dell’emofilia

Oltre alla strategia di ottimizzazione della terapia sostitutiva ed in attesa di progressi sensibili nel campo della terapia genica, le nuove opzioni terapeutiche per l’emofilia includono da un lato il rimpiazzo della funzione del fattore carente, e non più della proteina, dall’altro lato l’alterazione, con varie modalità, dell’equilibrio tra proteine pro ed anticoagulanti. Queste terapie, se si dimostreranno di successo, anche tenuto conto della somministrazione non endovenosa e del più lungo intervallo tra le somministrazioni, potranno completamente sostituire la terapia sostitutiva a base di concentrati di fattore.

Si è già parlato di ACE910 o emicizumab; si tratta di un anticorpo monoclonale con doppia specificità per  FIXa e FX e per questo sostitutivo della funzione del FVIII, a somministrazione sottocutanea ogni 4-5 settimane, utilizzabile  in emofilici A con e senza inibitore. Un altro approccio possibile è rappresentato dal blocco della via dell’inibitore del Tissue Factor (TF) per mezzo di anticorpi monoclonali ed aptameri. E’ inoltre disponibile il fitusiran, anch’esso somministrabile per via sottocutanea, la cui funzione consiste nella distruzione degli mRNA per la sintesi di ATIII, con effetto antiemorragico dimostrato dalla sensibile riduzione di ABR e senza apparentemente incremento significativo degli eventi tromboembolici.


Am J Hematol. 2016 Dec;91(12):1252-1260. doi: 10.1002/ajh.24543. Epub 2016 Oct 3.

2017 Clinical trials update: Innovations in hemophilia therapy.

Hartmann J, Croteau SE.

Altre notizie della sezione

1 novembre 2016

Novità nel campo della profilassi della trasmissione di patogeni correlato all’impiego di prodotti emo/plasma derivati nel trattamento dei disordini emorragici

L’impiego di emoderivati per il trattamento dei disordini emorragici continua ad essere gravato da un rischio infettivo non solo teorico; ciò accade, nonostante l’introduzione di raffinate metodiche per la messa in sicurezza dei prodotti, per la mancata specificità e/o sensibilità di alcune di esse e dunque per il riscontro di falsi negativi ai principali test […]

2 settembre 2016

Uno studio di fase I per la prima volta condotto sull’uomo sulla molecola ACE910, un nuovo anticorpo che mima l’attività del FVIII, in soggetti sani.

Il gruppo di Uchida et al dell’Università di Tokyo testa per la prima volta la molecola ACE 910 sull’uomo. In particolare, in questo studio di fase I, comparso su Blood nel 2015, 64 soggetti sani di sesso maschile (40 giapponesi e 20 caucasici) sono stati randomizzati a ricevere ACE910 alla dose di 1 mg pro […]

17 febbraio 2016

Ingegnerizzazione dell’ adeno- virus associato per la terapia genica

L’articolo ci mostra le qualità delle terapie basate sull’Ingegnerizzazione degli adeno- virus associati per la terapia genica. Mette in evidenza come questi virus siano ormai sempre più utilizzati quali vettori nella terapia genica.