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La terapia genica come nuova opzione terapeutica per le malattie ad ereditarietà monogenica

Sono ormai passati più di 20 anni dalle prime sperimentazioni cliniche di terapia genica per le malattie ereditarie monogeniche. L’utilizzo di vettori virali ingegnerizzati per veicolare il gene normale a sostituire quello difettoso responsabile della malattia ha visto la prima spettacolare realizzazione nel trattamento dell’immunodeficienza severa combinata. Purtroppo, il follow-up ha evidenziato anche i potenziali e più temibili rischi connessi a tale modalità terapeutica. Infatti in alcuni dei pazienti trattati  il gene si è inserito a random i prossimità di sequenze di promotori esaltanti l’attività di fattori trascrizionali favorenti lo sviluppo di leucemia acuta. Tuttavia, i pazienti trattati per deficit di ADA risultano in  gran parte guariti dopo follow-up fino a 10 anni, senza eventi avversi. L’articolo evidenzia come il numero di trial di terapia genica sia in costante aumento e come essa stia ottenendo risultati estremamente promettenti in altre malattie, come l’emofilia B o l’adrenoleucodistrofia trasmessa per via diaginica. Nel novembre 2012 è stata approvata la prima terapia genica nei paesi Occidentali per il trattamento del deficit di liporoteinlipasi, che prevede l’iniezione intramuscolare di un AAV1 esprimente il gene difettoso. La lunga strada verso la terapia genica sta ormai diventando una realtà per più malattie potenzialmente fatali.


 

Gene therapy as a new treatment option for inherited monogenic diseases

Pol F. Boudes

 

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