novità terapeutiche 370x280 - Novità terapeutiche

Novità terapeutiche

L’approccio terapeutico alle malattie emorragiche genetiche ha subito una profonda e rapida evoluzione dalla seconda metà del XX secolo grazie alla produzione dei primi concentrati plasma-derivati di fattore carente. Tuttavia, la mancanza di procedure di inattivazione virale dei concentrati e la scarsa conoscenza della possibilità di trasmissione di agenti virali tramite gli stessi ha determinato nella popolazione dei pazienti emofilici una epidemia di infezioni HIV e HCV-relate. Dal 1985 in poi i concentrati plasma-derivati sono sottoposti a metodiche di inattivazione virale anche combinate con tecnologie sempre più efficaci. Inoltre, lo screening virale accurato dei donatori tramite test divenuti largamente disponibili ha portato alla scomparsa di nuove infezioni da parte degli agenti patogeni più temuti.

Peraltro, la possibilità di trasmettere agenti come il Parvovirus B19, peraltro a bassa patogenicità, o i prioni, associati alla malattia di Creutzfeldt-Jakob, rappresntano motivi per mantenere elevata la sorveglianza sui prodotti plasma-derivati. E’ stata dimostrata la possibilità inoltre che microrganismi responsabili di epidemie di febbri emorragiche virali in Africa, o il virus West Nile possano essere trasmetti per via ematica. Dal 1990, i concentrati ricombinanti ottenuti in colture cellulari grazie alle tecniche del DNA ricombinante e sottoposti a multiple fasi di purificazione e a trattamento di inattivazione virale hanno conferito il vantaggio di una sicurezza quasi assoluta di non trasmettere infezioni virali.

leggi tutto

fegato 2 153x97 - L’UE approva il tenofovir per il trattamento dell’epatite B

5 dicembre 2017

L’UE approva il tenofovir per il trattamento dell’epatite B

La Commissione Europea ha recentemente approvato il  tenofovir alafenamide (TAF) con il dosaggio di 25 mg/die per il trattamento dell’infezione cronica da virus dell’epatite B (HBV) in adulti e adolescenti di età superiore ai 12 anni e con peso corporeo di almeno 35 kg. L’approvazione  segue il parere positivo espresso nel novembre 2016 dall’Agenzia europea […]

terapia genica 1 153x97 - Breve rapporto sulla terapia genica per l’emofilia A e B grave

9 novembre 2017

Breve rapporto sulla terapia genica per l’emofilia A e B grave

I pazienti affetti da emofilia A e B grave sono trattati con concentrati plasmaderivati o ricombinanti di fattore VIII (FVIII) e fattore IX (FIX) ottenendo un significativo miglioramento della morbilità e della mortalità, come pure della qualità della vita. Oggi la profilassi rappresenta il “golden standard” per la gestione dell’emofilia, usando dosi fisse dei concentrati […]

terapia genica 153x97 - UniQure svilupperà nel 2018 uno studio clinico di fase 3 per la terapia genica dell’emofilia B

3 novembre 2017

UniQure svilupperà nel 2018 uno studio clinico di fase 3 per la terapia genica dell’emofilia B

L’emofilia B è una diatesi emorragica legata al cromosoma X e risulta in un difetto del gene che codifica il fattore IX della coagulazione. Ad oggi anche con i nuovi farmaci long-acting, che rappresentano certamente un importante progresso clinico con l’allungamento degli intervalli terapeutici, il trattamento per prevenire gli episodi emorragici prevede una somministrazione per […]

test laboratorio 153x97 - Concizumab, un antagonista del pathway di inibizione del TF, induce aumentata generazione di trombina nel plasma di pazienti emofilici ed in soggetti sani, come dimostrato dai test di generazione di trombina

30 ottobre 2017

Concizumab, un antagonista del pathway di inibizione del TF, induce aumentata generazione di trombina nel plasma di pazienti emofilici ed in soggetti sani, come dimostrato dai test di generazione di trombina

Un nuovo anticorpo monoclonale, concizumab, è stato ideato allo scopo di contrastare il pathway di inibizione del TF ed è disponibile per la somministrazione sottocutanea. Nel recente lavoro di Waters EK et al i test di laboratorio hanno dimostrato una aumentata generazione di trombina sia in esperimenti ex vivo, condotti su campioni di plasma  ottenuti […]

Ricerca emofilia 153x97 - Recenti innovazioni nella terapia sostitutiva e non-sostitutiva dell’emofilia

10 ottobre 2017

Recenti innovazioni nella terapia sostitutiva e non-sostitutiva dell’emofilia

I più importanti e prevalenti difetti ereditari emorragici sono l’emofilia A e B, malattie rare recessive legate al cromosoma X (1/5.000 e 1/30.000 maschi rispettivamente). La gravità del difetto dipende dai livelli nel sangue dei fattori VIII (FVIII) e IX (FIX): <1% (tipo grave), 1-5% (tipo moderato), 5-40% (tipo lieve). La terapia sostitutiva rappresenta il […]

RNA 153x97 - L’Antitrombina quale target terapeutico di agenti che interferiscono con gli RNA in Emofilia A o B

31 agosto 2017

L’Antitrombina quale target terapeutico di agenti che interferiscono con gli RNA in Emofilia A o B

Tra le strategie terapeutiche alternative ai concentrati fattoriali nel campo dell’Emofilia sta emergendo il ruolo di Fitusiran, un agente che ha come target gli RNA messaggeri codificanti per la antitrombina III, al fine di ridurre la sintesi di quest’ultima. Il New England Journal of Medicine ha recentemente riportato i risultati di uno studio condotto su […]

trial clinico emofilia 153x97 - Clinical Trials Update 2017: Innovazioni nella terapia dell’emofilia

22 febbraio 2017

Clinical Trials Update 2017: Innovazioni nella terapia dell’emofilia

Oltre alla strategia di ottimizzazione della terapia sostitutiva ed in attesa di progressi sensibili nel campo della terapia genica, le nuove opzioni terapeutiche per l’emofilia includono da un lato il rimpiazzo della funzione del fattore carente, e non più della proteina, dall’altro lato l’alterazione, con varie modalità, dell’equilibrio tra proteine pro ed anticoagulanti. Queste terapie, […]

ISS 6429 39207 153x97 - L’ingegnerizzazione della sintesi proteica nella ghiandola mammaria al fine di una ricca produzione di prodotto per la terapia dell’emofilia B nel latte

7 novembre 2016

L’ingegnerizzazione della sintesi proteica nella ghiandola mammaria al fine di una ricca produzione di prodotto per la terapia dell’emofilia B nel latte

La terapia dell’emofilia B è quantitativamente limitata dalla bassa densità di cellule animali nei bioreattori industriali e dalla scarsa capacità di questi ultimi di indurre le modifiche post traslazionali nel corso dei processi di produzione proteica con particolare riferimento alle fasi di carbossilazione e clivaggio dei propeptidi. Al fine di produrre rFIX in quantità significativamente […]