L’emofilia A e B sono rare malattie emorragiche legate al cromosoma X causate da deficit di fattori della coagulazione, che portano a sanguinamento articolare, ipertrofia sinoviale e artropatia cronica caratterizzata da progressivo danno alla cartilagine e alle ossa. I problemi muscoloscheletrici rimangono la principale fonte di morbilità nelle persone con emofilia (PwH). Nonostante i significativi progressi nelle terapie di profilassi, il dolore articolare, le limitazioni funzionali e il deterioramento della funzionalità, persistono. L’impatto a lungo termine dei nuovi trattamenti sulla salute articolare e sui livelli di attività fisica rimane incompleto. La diagnosi precoce e la prevenzione del danno sono difficili, evidenziando la necessità di strumenti diagnostici altamente sensibili per identificare i cambiamenti subclinici prima che si verifichino danni irreversibili. La gestione del dolore, attualmente utilizzando metodi previsti per altre condizioni, non soddisfa pienamente le esigenze specifiche delle PwH. E’ fondamentale la ricerca mirata al controllo del dolore, alla gestione dell’ipertrofia sinoviale e alla rigenerazione della cartilagine.Per affrontare i bisogni insoddisfatti in termini di diagnosi, trattamento e gestione, è necessaria la collaborazione tra clinica e ricerca per migliorare l’efficacia dell’assistenza e la qualità della vita delle persone con disabilità.
Fonte
Sito / Data. Blood Reviews 2025 may in press
Titolo Bisogni insoddisfatti nell’artropatia emofilica
Autore/I Yesim Dargaud a,* , Sebastien Lobet b,c,d , Nathalie Roussel e , Leonard A. Valentino
Unmet needs in hemophilic arthropathy
Yesim Dargaud a,* , Sebastien Lobet b,c,d , Nathalie Roussel e , Leonard A. Valentino