Le carenze del fattore VIII (FVIII)/fattore di von Willebrand (VWF) o del fattore IX (FIX) sono sottovalutate come potenziali ragioni di sanguinamento mestruale abbondante, epistassi ricorrenti e facile formazione di ecchimosi nelle ragazze e nelle donne.
Il sanguinamento solitamente non viene attribuito all’emofilia perché si ritiene che carenze clinicamente significative dei fattori VIII e IX della coagulazione colpiscano solo i maschi. Mentre l’emofilia grave è più comunemente osservata nei maschi, le femmine con mutazioni nei geni FVIII o FIX (f8 o f9) possono presentare ecchomisi diffuse e persino sanguinamenti articolari. Potrebbero essere eterozigoti con un allele emofilico su un cromosoma X e un allele normale sull’altro o raramente omozigoti con alleli emofilici su entrambi i cromosomi X. Se manca la maggior parte o tutto un cromosoma X (emizigosi del cromosoma X o sindrome di Turner) ed è presente una mutazione emofilica sull’altro cromosoma X, la donna affetta avrà una grave tendenza al sanguinamento. Altri disturbi ereditari che colpiscono sia le donne che gli uomini sono la malattia di von Willebrand, le carenze combinate del fattore V (FV) e del FVIII e le carenze combinate dei fattori della coagulazione dipendenti dalla vitamina K. Sia le donne che gli uomini affetti da malattie autoimmuni o anche quelli precedentemente sani potrebbero contrarre una grave malattia emorragica a causa degli autoanticorpi diretti contro il FVIII, il FIX o il VWF. Infine, sia negli uomini che nelle donne con ipotiroidismo o panipopituitarismo, si osserva occasionalmente una facile formazione di ecchomosi e livelli di FVIII lievemente diminuiti. Lo scopo di questa breve rassegna è aumentare la consapevolezza dei medici sul fatto che questi disturbi emorragici possono interessare il sesso femminile. Una diagnosi accurata e una terapia appropriata apporteranno grandi benefici ai pazienti e alle loro famiglie.
Sito / Data. J Hematol . 2024 Aug;13(4):137-141.
Titolo Emofilia e altre coagulopatie congenite nelle donne
Autore/I David Green