L’emorragia intracranica (ICH) è un evento molto grave nei pazienti con emofilia (PWH) che porta alla disabilità e in alcuni casi alla morte. L’ICH si verifica a tutte le età, ma è particolarmente frequente nei neonati.
Obiettivo: L’obiettivo principale era valutare l’incidenza e la mortalità dovute a ICH in una popolazione italiana di PWH. Gli obiettivi secondari erano di valutare i fattori di rischio per ICH, il ruolo della profilassi e la gestione clinica dei pazienti che presentavano ICH. Metodi: è stato istituito un registro retrospettivo-prospettico nella rete dell’Associazione Italiana dei Centri per l’emofilia per raccogliere tutte le ICH in PWH dal 2009 al 2019 riportando caratteristiche cliniche, trattamenti ed esiti. Risultati: quarantasei ICH sono stati raccolti da 13 centri. Le ICH si sono verificati in 15 bambini (10 < 2 anni) e in 31 adulti, il 45,2% dei quali con emofilia lieve. Complessivamente, il 60,9% dei pazienti presentava emofilia grave (15/15 bambini). L’incidenza complessiva di ICH (× 1000 persone/anno) era 0,360 (0,270–0,480 IC 95%), maggiore nei bambini <2 anni, 1,995 (1,110–3,442 IC 95%). Solo 7/46 pazienti, tutti con emofilia grave, avevano ricevuto un regime profilattico prima dell’ICH, nessuno con lieve. Gli inibitori erano presenti nel 10,9% dei pazienti. Negli adulti con PWH 17/31 soffriva di ipertensione; 85,7% dei soggetti lievi e 29,4% di quelli moderati/gravi (p < 0,05). ICH era spontanea nel 69,6% con un tasso più basso nei bambini (46,7%). L’intervento chirurgico è stato necessario in 21/46 pazienti per l’evacuazione dell’ematoma cerebrale. Nel 76,7% dei casi è stato necessario un trattamento con concentrati di fattori della coagulazione per almeno tre settimane. ICH è stato fatale nel 30,4% dei casi. Dei sopravvissuti, il 50,0% divenne permanentemente disabilitato. Solo un terzo dei pazienti adulti ha ricevuto una profilassi a lungo termine dopo il trattamento acuto. Conclusione: I risultati del Registro confermano l’incidenza ancora elevata di ICH nei neonati <2 anni e negli adulti, in particolare nei PWH lievi che presentano ipertensione e i suoi esiti sfavorevoli. La maggior parte delle PWH è stata trattata on demand prima che si verificasse l’ICH, suggerendo l’importante ruolo della profilassi nella prevenzione di tale sanguinamento che pone a rischio la vita.
L’emorragia cerebrale è la manifestazione emorragica più grave in emofilia gravata alta mortalità ed esiti invalidanti.
Gli autori hanno istituito un registro retrospettivo-prospettico nella rete dell’Associazione Italiana dei Centri per l’emofilia per raccogliere tutte le ICH in PWH dal 2009 al 2019 riportando.caratteristiche cliniche, trattamenti ed esiti. L’emorragia cerebrale risulta avere ina incidenza 0.360 x 1000 pazienti/anno ed si verifica maggiormente nei bambini <2 anni ( 1.995x 1000pazienti/anno) e negli adulti, in particolare negli emofilici lievi con presenza di ipertensione.La maggior parte dei pazienti affetti era in trattamento on-demand suggerendo il ruolo protettivo della profilassi.
E’ auspicabile che con i nuovi trattamenti (EHL e terapia non sostitutiva ) si possa ridurre l’impatto di tale grave complicanza.
Clin. Med. 2022, 11, 1969
Ezio Zanon, Samantha Pasca, Francesco Demartis, Annarita Tagliaferri, Cristina Santoro, Isabella Cantori, Angelo Claudio Molinari, Chiara Biasoli, Antonio Coppola , Matteo Luciani, Gianluca Sottilotta , Irene Ricca, Berardino Pollio , Alessandra Borchiellini, Alberto Tosetto, Flora Peyvandi, Anna Chiara Frigo and Paolo Simioni
Intracranial Haemorrhage in Haemophilia Patients Is Still an Open Issue: The Final Results of the Italian EMO.REC Registry