In diverse aree terapeutiche, il processo decisionale condiviso (SDM) migliora il coinvolgimento dei pazienti e dei medici nelle decisioni mediche. La SDM offre anche opportunità per migliorare la qualità dell’assistenza; ottimizzare l’uso dell’assistenza sanitaria e ridurre i costi inutili. Soprattutto in contesti in cui i costi dell’assistenza influiscono sul processo decisionale, gli approcci ottimali all’implementazione dell’SDM sono fondamentali per il risparmio sui costi. Comprendere gli obiettivi e le preoccupazioni del singolo paziente consente di fornire, durante discussioni approfondite, informazioni personalizzate e aggiornate su rischi, benefici e potenziali effetti avversi di una strategia. Nei pazienti affetti da cancro, le forze trainanti della SDM includono la considerazione da parte del medico delle preferenze del paziente, le azioni e i comportamenti positivi del medico, nonché l’incoraggiamento e l’uso di sistemi di supporto; i dubbi nella decisione terapeutica, le preoccupazioni relative agli effetti avversi e la scarsa comunicazione con il medico rappresentano i principali ostacoli all’implementazione dell’SDM. Le disparità di potere tra medico e paziente (ad es., presunzioni del medico sul ruolo del paziente), la fiducia, le relazioni interpersonali positive, le caratteristiche del medico, la continuità delle cure, il flusso di lavoro e le considerazioni ambientali sono fondamentali per implementare la SDM in trattamenti specifici non oncologici (ad es., emodialisi, insufficienza cardiaca, cure primarie, fine vita). Alcuni di essi (ad esempio, quelli che coinvolgono l’organizzazione del sistema sanitario) sono in gran parte fuori dal controllo di medici e pazienti. Una comunicazione bidirezionale basata sulla comprensione degli obiettivi, delle preoccupazioni e delle preferenze del paziente, le discussioni tra il paziente e il medico per raccogliere raccomandazioni imparziali e l’enfasi sui benefici e sui rischi delle attuali opzioni terapeutiche, sono fattori chiave che contribuiscono alla SDM nella medicina vascolare. Le linee guida del National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI) incoraggiano l’uso della SDM quando l’idrossiurea viene proposta ai bambini per il trattamento dell’anemia falciforme. Ciò richiede che medici, pazienti e famiglie collaborino al corso del trattamento. La mancanza di conoscenza del farmaco da parte del paziente, l’esitazione del medico a prescriverlo e le preoccupazioni sull’aderenza al trattamento rappresentano ostacoli all’uso dell’idrossiurea.
L’emofilia A congenita (HA) è un’anomalia quantitativa del fattore VIII della coagulazione (FVIII). La sua gravità è definita in base al livello del fattore di coagulazione circolante nella singola persona, <1% viene definito come grave, 1–5% come moderato e 6–40% come lieve HA. Di norma, il tasso di sanguinamento di una persona con HA grave differisce da quello di un fenotipo lieve o moderato. Tuttavia, la tendenza al sanguinamento è individuale e viene definita sulla base delle informazioni derivanti da una lunga osservazione. Il successo della terapia genica diretta al fegato (GT) nel convertire per anni persone con fenotipo grave in uno lieve, ha avviato un cambiamento oltre gli attuali standard della terapia HA. Gli PWH sono consapevoli di attendere il suo uso clinico. Tuttavia, l’accettazione della GT rimane bassa nella comunità HA. Sosteniamo che sia le persone affette da emofilia (PWH) che gli specialisti nella cura dell’HA necessitano di una formazione orientata all’SDM dedicata alla GT. L’identificazione delle forze trainanti e delle barriere specifiche per tale strategia è ritenuta opportuna per implementare un approccio SDM su misura alla GT in HA .
La SDM per la GT nell’HA può essere caratterizzata da un’ampia gamma di problemi che richiedono una guida dedicata e un forte supporto da parte dei medici e degli operatori sanitari. Pur essendo entusiasti dei benefici sulla qualità della vita, i PWH potrebbero essere preoccupati per i rischi e gli eventi avversi potenzialmente legati a tale strategia. Alla luce di queste emozioni contrastanti, il funzionamento psicologico (cioè ansia, perdita di controllo, impatto sull’identità) è fondamentale per il benessere individuale. Uno screening sulla salute mentale
È risaputo che, nonostante ogni paziente venga trattato con lo stesso trattamento che ricevono tutti gli altri affetti da quella condizione, alcuni interventi medici sono più efficaci o causano meno effetti collaterali in alcuni rispetto ad altri individui. Ciò è particolarmente vero quando la prevalenza di un disturbo è bassa (ad esempio, l’HA) e ampi studi prospettici (per fornire consigli su un trattamento appropriato) rimangono improbabili. In contesti in cui mancano dati (ad esempio, rischi e benefici a lungo termine della maggior parte dei dati attuali).
Terapia genica in HA: lusso?
La profilassi (cioè la sostituzione endovenosa 3-4 volte a settimana di FVIII ricombinante derivato dal plasma o con emivita standard [SHL]) negli anni ’90 del secolo scorso, era un esempio di efficacia di un trattamento e di sicurezza del prodotto. In UE, USA e Canada, l’aspettativa di vita dei pazienti con HA è diventata molto vicina a quella dei maschi non affetti (≈74 anni); l’incidenza di sanguinamenti spontanei e di danni muscoloscheletrici è stata diminuita [34], e non è stata riscontrata alcuna trasmissione di agenti patogeni per via ematica.
Considerazioni future
La GT è l’unico trattamento di trasformazione della malattia approvato per le persone affette da HA e il suo successo ha avuto un profondo effetto nella PWH come nella popolazione generale. La GT consente un’attività fisica regolare nell’HA evitando la profilassi, riducendo i ricoveri ospedalieri e il dolore e migliorando la qualità della vita. Sulla base dei risultati ottenuti negli studi clinici, GT per HA è ora approvato dall’EMA e dalla FDA per l’uso clinico. Tuttavia, alcuni terapeuti percepiscono una riluttanza alla GT da parte di PWH. IL
Conclusioni: Le informazioni evidenziate nel presente rapporto forniscono la base logica per una valutazione multisito tra PWH per verificare se l’uso di questa strategia su misura per SDM è più efficace di quella abituale come metodo di diffusione. Uno studio osservazionale e aperto (e/o un’analisi quantitativa da effettuare dopo l’arrivo del GT) in cui ciascun Centro emofilia sia l’unità di randomizzazione, fornirebbe suggerimenti sulla possibilità che, piuttosto che discrepanze di base tra i gruppi di partecipanti.
Blood Rev. 2023 Nov:62:101118.
doi: 10.1016/j.blre.2023.101118. Epub 2023 Aug 1.
Awareness of individual goals, preferences, and priorities of personswithseverecongenital haemophilia A for a tailored shared decision-making approachtoliver-directed gene therapy. A practical guideline
Authors: Giovanni Di Minno, Gaia Spadarella, Nelson Mauro Maldonado, Natascia De Lucia, Giancarlo Castaman, Raimondo De Cristofaro, Cristina Santoro, Flora Peyvandi, Anna Borrelli, Angelo Lupi, Marco Follino, Gerardo Guerrino, Filomena Morisco, Matteo Di Minno