Epatite C Occulta in pazienti emofilici correlata con i polimorfismi dell’Interferone Lambda 3/4

L’infezione occulta da HCV (OCI) è descritta come la presenza di HCV RNA nel fegato e nelle cellule mononucleate periferiche senza la presenza di HCV RNA nel siero. Polimorfismi a singolo nucleotide (SPN) del gene dell’Interferone Lambda 3/4 (IFNL3/4) sono associati con una clearance spontanea e  risposta al trattamento nei pazienti con infezione da virus C. Scopo dello studio realizzato dal gruppo di ricercatori iraniani è stato quello di  valutare la frequenza di una OCI in pazienti emofilici e determinare l’associazione di essa con tre SNPs dell’IFNL3 ed uno dell’IFNL4.

A tal fine 450 pazienti emofilici sono stati selezionati secondo i seguenti criteri: 1) Livelli normali di ALT, 2) Disponibilità a partecipare allo studio, 3) Negatività per HCV RNA e Anticorpi anti-HCV. La positività o negatività è stata determinata nelle cellule mononucleate del sangue periferico (PBMC) mediante un test RT-PCR. Dei 450 pazienti affetti da Emofilia 46 (10,2%) risultavano essere affetti da OCI mentre 404 (89,8%) risultarono non affetti. I pazienti con OCI avevano livelli significativamente più alti di ALT,AST,Fosfatasi Alcalina, Colesterolo e Trigliceridi.

L’analisi di regressione logistica multivariata ha mostrato che ALT, colesterolo, trigliceridi, ed i tre polimorfismi dell’ IFNL3 e quello dell’IFNL4 erano associati con positività OCI. In discussione gli autori affermano di aver studiato l’incidenza di OCI nei pazienti emofilici iraniani per la prima volta dimostrando che i genotipi di IFNL3 SNP e IFNL4 SNP hanno una forte correlazione con la positività per OCI. Sembra, quindi, che la risposta immunitaria ospite svolga un ruolo vitale nella positività OCI. Gli autori concludono che anche di fronte ad una negatività per HCV RNA il rischio della presenza di una OCI dovrebbe essere sempre presa in considerazione nei pazienti emofilici. Lo studio inoltre ha permesso di dimostrare che i pazienti con i genotipi sfavorevoli IFNL3 SNP e IFNL4 SNP siano esposti ad un rischio più elevato di OCI, rispetto ai pazienti emofilici con altri genotipi.


In questo studio gli autori hanno valutato la presenza di Epatite Occulta da HCV in 450 pazienti emofilici iraniani negativi per HCV RNA ed Anticorpi anti-HCV. Le analisi statistiche effettuate hanno consentito di riscontrare come i pazienti con alcuni polimorfismi del gene dell’Interferone L3 e dell’Interferone L4 presentavano una incidenza significativamente più alta rispetto ai pazienti che non presentavano tali polimorfismi. Sulla base di questi risultati concludono che effettivamente tali pazienti sono più esposti ad un’isorgenza di OCI.


Journal Pre-proof- Infection, Genetics and Evolution

Titolo: Occult hepatitis C virus infection in hemophilia patients and its  correlation with interferon lambda 3 and 4 polymorphisms

Autore/i: Nafari Amir H., Ayadi A., Noormohamadi Z.,Sakhaee F., Vaziri F., Siadat S.D., Abolfaz F.