Per anni il paziente con emofilia “moderata” è rimasto in una zona grigia. Oggi è ancora così o qualcosa sta cambiando nella pratica clinica?
Donne portatrici e donne con emofilia: è solo una questione di definizioni o cambia concretamente il modo di prenderle in carico?
L’artropatia resta una delle complicanze più impattanti. Oggi possiamo davvero parlare di prevenzione del danno articolare?
Negli studi clinici stanno emergendo nuovi outcome. Perché è importante andare oltre il semplice numero di sanguinamenti?
4 Novembre 2025
Esplorazione della relazione tra personalizzazione dell’assistenza e partecipazione ad attività sportive tra persone con emofilia A grave in tutta Europa: analisi post hoc dello studio CHESS II
Descrivere le caratteristiche demografiche e cliniche dei pazienti con emofilia A sottoposti a diversi livelli di personalizzazione del trattamento (TP) e valutare la relazione tra TP e tempo di attività sportiva (SAT). Questa analisi post hoc dello studio CHESS II ha utilizzato i dati provenienti da moduli di cartella clinica compilati dai medici e da […]
22 Ottobre 2025
Il gruppo sanguigno 0 non aumenta il rischio di inibitori nell’emofilia A grave: dati del PedNet Study Group
L’obiettivo di questo studio era di valutare il rischio di inibitori nei pazienti con emofilia A grave, confrontando quelli con gruppo sanguigno 0 con quelli con gruppi sanguigni diversi da 0. Lo sviluppo di inibitori contro il fattore VIII (FVIII) è la complicanza più comune della terapia sostitutiva per l’emofilia A. Una delle variabili considerate […]
22 Ottobre 2025
Nuovi approcci al trattamento dei pazienti con emofilia: cosa c’è di nuovo e cosa no?
È fondamentale colmare le lacune assistenziali esistenti in tutto il mondo. L’assistenza ai pazienti affetti da emofilia che hanno accesso alle cure si è evoluta negli ultimi 70 anni, con un’aspettativa di vita media simile a quella della popolazione generale. Questo principio non è valido per i pazienti che vivono in paesi a basso e […]
Fragilità e sindromi da fragilità nelle persone con emofilia: una revisione
I progressi nel trattamento delle persone con emofilia (PWH) hanno migliorato l’aspettativa di vita, ma le PWH devono affrontare nuove sfide, tra cui la fragilità. La fragilità è uno stato di salute caratterizzato da una maggiore vulnerabilità. È associata all’invecchiamento ed è correlata a esiti avversi come cadute, ospedalizzazione e necessità di assistenza continua (ad […]
Bisogni insoddisfatti nell’artropatia emofilica
L’emofilia A e B sono rare malattie emorragiche legate al cromosoma X causate da deficit di fattori della coagulazione, che portano a sanguinamento articolare, ipertrofia sinoviale e artropatia cronica caratterizzata da progressivo danno alla cartilagine e alle ossa. I problemi muscoloscheletrici rimangono la principale fonte di morbilità nelle persone con emofilia (PwH). Nonostante i significativi […]
La salute dell’osso nel paziente emofilico
L’emofilia A (HA) è la forma più comune (85%) con una prevalenza di 1:5000 maschi, al contrario l’emofilia B (HB) colpisce il 15% degli affetti con una prevalenza stimata alla nascita di 1:30000 maschi [1,2]. Negli ultimi 50 anni sono stati compiuti enormi progressi nel trattamento dell’emofilia e nella gestione dei pazienti, a partire dallo […]
ASPETTI PSICOLOGICI DELL’EMOFILIA COME CONDIZIONE DI MALATTIA CRONICA IN ETÀ EVOLUTIVA: UNA PANORAMICA TEORICA E DI INTERVENTO COGNITIVO-COMPORTAMENTALE
La diagnosi di malattia cronica, come l’Emofilia, nell’infanzia può causare uno stravolgimento del concetto di normalità e salute, fino a quel momento appreso, portando con sé vissuti di disorientamento, paura per il futuro, disperazione ed impotenza tra i vari membri della famiglia. La malattia può comportare sfide sempre nuove riconducibili alle specifiche peculiarità della diagnosi, […]
I pazienti con emofilia A e B moderata con un fenotipo emorragico grave hanno un carico di malattia aumentato
In questo lavoro gli autori si propongono di valutare il carico di malattia nei pazienti con emofilia moderata e un fenotipo lieve o grave correlandolo con il profilo di generazione della trombina. I pazienti con emofilia moderata esprimono fenotipi emorragici variabili. Questo studio sull’emofilia nei Paesi Bassi ha analizzato i dati di adulti con emofilia […]
Emofilia e altre coagulopatie congenite nelle donne
Le carenze del fattore VIII (FVIII)/fattore di von Willebrand (VWF) o del fattore IX (FIX) sono sottovalutate come potenziali ragioni di sanguinamento mestruale abbondante, epistassi ricorrenti e facile formazione di ecchimosi nelle ragazze e nelle donne. Il sanguinamento solitamente non viene attribuito all’emofilia perché si ritiene che carenze clinicamente significative dei fattori VIII e IX […]
Le insidie delle complicanze della coagulazione nell’infezione da COVID-19
Sintesi delle recenti evidenze in merito allo sviluppo di coagulopatia in corso di COVID-19 pubblicata sulla versione Italiana della rivista “Blood” online. Molte infezioni sistemiche gravi tendono a determinare attivazione della coagulazione con rischio di sviluppo di complicanze trombotiche e/o emorragiche. Le evidenze in atto disponibili su COVID-19 confermano tale rischio e nello specifico […]